分子确诊专家韩健：叫停基因测序的是与非

近来两周在国内外，想起进言最多的就是有关发达国家千户所生计生委推指示取消遗传监测新科技的临床研究运用的事。

有关PCR脱氧核糖核酸产前病因，我之前讨论过不少（参见作者新浪博客。编者注）。可是对千户所河北省委的突然取消，还是有些感受世人和大家分享。

首先，我认为取消是对的。既然发达国家有就其普通法，就要按照普通法计算机系统接办：的公司应该按照计算机系统审核新产品。看上去这是一个很突然的不得不，似乎也是必然。千户所河北省委也是不为所动，他们多次进行谈判就其的公司，两三年来长期被顶着。如果不管，一旦出事，责任就首先在发达国家部门。

取消不是真是作法不现代科学，取消是真是一些的公司的做法令人担忧，存在高风险。按照千户所河北省委的解释，PCR脱氧核糖核酸的测量仪器，氢化，软件，都不想有经过临床研究可验证，所以取消。

下图是我在此之前详述过的AmericanSequenom的公司新科技总监演讲的一个演示：

无创产前病因的远超过问题就是母血中才会子宫DNA含铁小（平均13%）而且巨大变化以内最宽处（2%~35%）。就是真是，有的怀孕血中才会子宫DNA比较多，有的则大多。这就给实际可用带给一个很更糟的问题：如何能可靠基本原理分析每个怀孕小鼠中才会子宫DNA的含铁？

有关新科技问题，我建议大家去读读无创产前病因新科技的先驱，香港中才会文大学的Dennis Lo的有关现代科学论文。据他详述，如果母血中才会子宫DNA占总产物DNA总数的10%，那么，多一条21号细胞核所带给的“过于多”路径某种程度是子宫DNA的5%。这么略为的增加必须非常精确的基本原理作法才能监测到。American在在做无创产前病因的的公司，也是和Dennis合作开推的的公司，Sequenom，有截然不同的基本原理作法，通过监测突变DNA在母血中才会的比例来加诸实验误差。

国内外的公司是如何基本原理的？更加让我担心的是，因为竞争者接连不断，国内外的公司提供无创产前病因的费用都远远较差于国外的价位。因为Illumina的公司提供的氢化价位是一定的，所以利润空间受限制。能把价位降较差得这么较差，就必须把许多病症标本拆分大大的一起脱氧核糖核酸（pooling), 一次脱氧核糖核酸混合的标本越远多，平均价位就越远便宜。国外也pool，但是pool的大小不一必须严密临床研究可验证。pool稀好胜，监测那5%DNA涨幅的敏感性也就越远较差，假阴性的概率就越远大。所以，在新科技上，国内外和国外比之前走样了，也就更加必须通过严密的临床研究可验证来证明这是切实可行的。

千户所河北省委的这个取消指示，让我们比喻到六十年代初取消PCR的有关明定。当时取消PCR病因也是因为该新科技被忽视，扩增催化反应环境污染尤其，假中才会性结果一路上可见，农业部不愿取消整顿。

可是，确实有人想过，自已取消PCR和今天取消遗传脱氧核糖核酸给中才会国有机体千户所生产业带给了什么阻碍？自已取消PCR确实因为不想有即时病因增加了弱势群体肝炎患者的总数？取消PCR确实使得许多在有机体新科技产业大的公司的的公司丧失了转至国际商品的机遇？取消马氏无创产前病因确实才会增加哮喘出生率？尽快准入对现代科学和弱势群体都有某种程度。

所以，虽然我同意千户所河北省委有关取消的明定，但是我更加想千户所河北省委能网开一面，让新新科技、新新产品有更加多的机遇转至临床研究实践。千户所河北省委声称有“高速路”，可是，无论是非典，还是传染病，都证明那个“高速路”实际上可用大大的很难，所致过于多，实在透明。

一个现成的系统就是American行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个中央政府部门CMS(The Centers for Medicare Wild Medicaid Services)管，管理部门近25万个研究所。FDA管的公司生产出来的新产品，而CMS则管研究所咨询服务。只要是有CLIA核发的研究所，他们自己开推设计的制剂、新科技等也可以政府所转至临床研究，合理收费。

不过，近来FDA也多次声称要介入管理CLIA研究所，因为在此之前不想有送货业务部门，研究所咨询服务以内受限制，所以高风险受限制。一旦出事，阻碍有所。可是那时候有了送货业务部门，一个研究所的咨询服务对象可以省内，所以相应的高风险也增加了，和的公司的新产品不相上下。

可是，如果不想有CLIA研究所系统，新新科技只有通过了FDA才能转至临床研究，那很可能American也不才会被选为千户所生病因产业的创新领袖。American有4个提供无创产前病因的的公司，不想有一个是FDA批文的，都是CLIA。

中才会国应该借鉴AmericanCLIA系统，取消新产品，启动咨询服务。这样即能控制高风险，也能更快新新科技的临床研究运用。开放日类似CLIA的研究所ASP，才会更有大量弱势群体经费，进一步提高千户所生能量密度和生产成本。愿两才会之前有都有提出批评就其议案。

精彩互动（简述新浪微博）：

@求导：取消新产品，开放日咨询服务。咨询服务要由行政监督，医生与现代科学家组成管理委员才会来判别可靠性。眼看各种皮包的公司雨后春笋般冒出来号称可以遗传脱氧核糖核酸预测身体健康与智商及各种营养不良，还有有钱不买非君子的脱氧核糖核酸的公司们也忍不住要出自闭症病因脱氧核糖核酸的时候，再不取消就要出大乱子了！

@AfterToday：新科技符合税务的立即是对的。但“如何能可靠地分析每个怀孕小鼠中才会子宫DNA的含铁？”为远超过根本原因，韩博士，怎么感觉您完全外行呀，哎，多是不是古籍吧。真是真是政策不想人知道您懂。sequenom不pool采样？

@有机体新科技创新大的公司-韩健 无论如何 @AfterToday 对博文 【千户所河北省委取消遗传脱氧核糖核酸的是与非】的华盛顿邮报： "Sequenom当然pool, 不过不想有pool得那么好胜。我是外行？马氏前列腺癌我不是有为家，是家有为，两代人的努力。你自己多是不是古籍吧。"

@AfterToday：嗯，小鼠前列腺癌您是家有为，拿蛋白酶连和时间鉴别竞争者，勇气可嘉。诚然，在不想有法律法规的时候，总有人才会作对，国内外必须的是标准和税务。但不能因为取消就真是国内外有种种“弊病”。您看得见弊病了？凭什么真是国内外混得好胜？有数据？有观察？

@有机体新科技创新大的公司-韩健 无论如何 @AfterToday 对博文 【千户所河北省委取消遗传脱氧核糖核酸的是与非】的华盛顿邮报： "我并不想有真是国内外有弊病。只是真是取消有理。不想有弊病更加好，按照规章制度审核，有何不妥？我更加想借机另开转至商品的系统，让CLIA系统在国内外启动。"

@AfterToday：怀疑您真是的远超过根本原因是如何可靠测定子宫DNA含铁；您回答您是前列腺癌家有为，真是国内外比sequenom混得好胜；怀疑您如何知道国内外混得好胜；绕行回去又真是原文中才会的CLIA……您是有为家！

@Whale-T：“指示”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师真是的有人人。

@生命de工程师：CLIA评鉴对于开推设计和生产是非常适合的。

作者简介：韩健，AmericanHudsonAlpha研究室研究员。受雇分子结构鉴别病因游戏平台新科技的开推和自体组库基础研究机构。