Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系变异

中会心点：在Leucegene AML字段中会，将近30%的RUNX1变异是胚系变异。空投RUNX1胚系变异的AML病变的NRAS变异和其他可知的诱导各种信号闭环基于变异的kHz仅很低。摘要：RUNX1变异载于有平仅10%形同年AML。虽然这种性疾病中会的大多数RUNX1变异被认为是后天获取的，但它们也可能是胚系变异。事实上，胚系RUNX1变异随之而来时常碱基显性三兄弟性血小板性疾病，需注意肾脏恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中会平仅44%的病变可能会困难重重形同AML或造血增生异时常遗传性。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病变字段来数据分析胚系与获取性RUNX1变异的比例。分子分析方法显示，在空投RUNX1胚系变异的AML中会，NRAS变异和其他可知的诱导各种信号闭环基因变异的kHz很低。此外，两位空投RUNX1和CEBPA胚系变异的病变(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本数据分析声称，在Leucegene字段中会，RUNX1胚系变异的kHz高于预期，促使强调了在异体干细胞移植中会测定RUNX1变异的优越性。原始说是：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需许可权！